Nefrogene diabetes insipidus
Een bijzondere vorm van diabetes insipidus is nefrogene diabetes insipidus, waarbij het probleem niet in de hersenen ligt, maar in de nieren. Normaal geeft de hypofyse het antidiuretisch hormoon (ADH) af. Dat hormoon geeft de nieren het signaal om water terug te nemen, in plaats van het met de urine af te voeren. Bij de nefrogene vorm maakt het lichaam genoeg ADH, maar reageren de nieren niet of nauwelijks op dat signaal. Het gevolg is hetzelfde als bij een tekort aan ADH: de nieren maken grote hoeveelheden verdunde urine, met veel plassen en dorst als gevolg.
Oorzaken nefrogene diabetes insipidus
De nefrogene vorm ontstaat meestal in de loop van het leven, door een andere aandoening of een medicijn. Een erfelijke oorzaak komt minder vaak voor. Bekende oorzaken zijn:
- Langdurig gebruik van lithium, een medicijn bij een bipolaire stoornis. Dit is de meest voorkomende oorzaak bij volwassenen.
- Een te hoog calcium of een te laag kalium in het bloed.
- Nierziekten, zoals cystenieren of een chronische ontsteking van de nieren.
- Een afgesloten urineweg die weer is opgeheven.
Ook het syndroom van Sjögren kan de nieren aantasten. Bij deze auto-immuunziekte valt het afweersysteem de eigen weefsels aan. Verdwijnt de oorzaak, bijvoorbeeld doordat iemand met lithium stopt, dan herstellen de nieren soms. Na jarenlang lithiumgebruik blijft de aandoening ook vaak bestaan.
Erfelijke nefrogene diabetes insipidus
De erfelijke vorm is zeldzaam en begint meestal al in het eerste levensjaar. Bij ongeveer negen op de tien families zit de oorzaak in een gen op het X-chromosoom. Dat gen bevat de bouwinstructie voor de plek op de nier waar ADH aan bindt, de receptor. Omdat jongens maar één X-chromosoom hebben, krijgen vooral zij de aandoening. Meisjes hebben nog een tweede, werkend X-chromosoom. Zij zijn meestal draagster, maar hebben soms toch milde klachten.
Bij de overige families zit de afwijking in een ander gen, dat de waterkanalen in de nier aanstuurt. Die vorm treft jongens en meisjes even vaak.
Behandeling nefrogene diabetes insipidus
Desmopressine, het medicijn bij een tekort aan ADH, helpt bij de nefrogene vorm meestal niet. Het lichaam heeft geen tekort aan ADH; de nieren reageren er niet op. De behandeling richt zich daarom op het beperken van de hoeveelheid urine en het voorkomen van uitdroging:
- Altijd vrij kunnen drinken, ook 's nachts.
- Een zoutarm dieet, soms met minder eiwit, onder begeleiding van een diëtist.
- Een thiazide, een plaspil die bij deze aandoening juist de hoeveelheid urine vermindert.
- Soms aanvullend amiloride of een ontstekingsremmer als indometacine.
- Waar mogelijk het aanpakken van de oorzaak, zoals een lager calcium of het aanpassen van lithium.
Bij baby’s en jonge kinderen is extra aandacht nodig, omdat zij snel uitdrogen en hun dorst niet zelf kunnen aangeven. Meer over de verschillende behandelingen staat op de pagina diabetes insipidus behandeling.